当一个神经科医师面对ALS患者时，你该怎么做？美国神经科专家们认为应该遵循如下这些标准。

首先医师应该有很好的机会向患者解释为什么要进行特异性的试验并介绍实际的试验结果。一般公认这是一个费时的过程，涉及共享一些患者不能理解的信息。但传递的重要信息是医生对患者负责并与患者共享所有相关信息。这让患者相信他们的问题对于医生来说很重要以及他们的试验结果被认真地分析。医生也应当解释ALS是一种非常难诊断的疾病，因为这种疾病没有替代标志物。除了少数家族性ALS患者以外，唯一确定患者可能、很可能或肯定患有ALS是根据临床疾病进展。

第2次见面为教育患者有关疾病的某些方面提供了一个理想的讲台。例如，谁发生了ALS？这种疾病的发生率如何？目前有关这种疾病的病因知道多少，特别是有关它与某些遗传或酶因素或环境毒素的相关性？本病病理生理基础是什么？这些问题以及与疾病过程相关的其他问题，让医生能强调病程有很大的不同。例如大约50%的ALS患者起病后可生存3年以上；10%患者可存活10年，少数可存活20年[2]。因此医生应当强调不可能预测具体某个患者的病程，判断疾病进展的唯一方法是监测疾病随时间推移的变化。

可以理解患者会对他们属于疾病哪个阶段感到好奇，医生应当强调各种有益的征象。例如，应当告诉患者其分泌的处理很好，这是一个非常好的征象。还应当告诉患者其行走很有力。重点是放在患者病情的积极方面，因此成为鼓励和乐观的原因。

许多情况下，患者从接受某种形式的治疗中受益，可能是常规的药物治疗（如力如太（利鲁唑））或其他被认为有效的治疗（例如大剂量的抗氧化剂）。还应当鼓励患者参加体力活动或伸展运动，以及使用积极的印象作为主要的心理指导力量。一项在200例ALS存活患者中开展的为评价心理因素的作用的研究证明，积极的态度（例如表现为乐观和希望的表达）与预后呈正相关[3]。事实上，心理压抑的预后意义与患者的FVC一样大。在第2次见面时还应当明确患者的宗教信仰，因为这可能是患者重要的力量来源。即使是没有某种正式的宗教信仰，强烈的精神信念或支持组织的不断参与也是其他不可估量的力量源泉。医生的主要挑战是发现这些支持系统，并在不断的治疗过程中利用它们作为重要的工具。如有必要，医生应当向患者推荐现有资源，它们可以是冥思团体或恰当的读物等，以帮助患者和抵御无希望的感觉的侵入。

定期评价。医生应当至少每隔2-3个月定期对患者进行评价，除非患者的情况迅速变化或除非在首次见面时诊断为相对较晚期ALS。定期评价安排应当尽量与前面的见面方式相同。医生应当继续仔细询问患者有关自次见面后与病情变化相关的各个细节，重点放在所有可治疗的疾病或主诉方面。例如应当询问患者是否有便秘，是否有感冒症状或流涎，以及睡眠是否有困难。医生能发现并解决哪怕是一个很小的不适时，患者也会觉得疾病有很大的控制（因此感觉更为乐观）。

医生还应当使用定期评价来继续患者教育。这些诊查让医生有机会为患者更新有关ALS的新的信息，这些信息是医生在医学文献或学术会议上得到的，可以让他们向患者传递“临床精华”。此时还一定要建立医生作为咨询人员或建议者的角色。如果患者身体状况出现任何需要做出新的决定的值得注意的变化时，得到了告知，就会放心。这会帮助患者停止被疾病的纠缠，让他们把精力重新放在生活的其他方面。

医生还应当负责短期预测，并使用这些估计来简单涉及治疗的新的方面，直到下一次诊查时才需要详细说明。例如，医生可以指出患者体重正开始下降，提出现在正是讨论插饲管的时间。根据情况，还应当向患者介绍治疗团队的其他成员如职业治疗师、呼吸治疗师、语言治疗师和理疗师，他们最终将为患者服务，为患者提供最好的医疗。这种团队方法对于鼓舞患者的士气以及给他们提供力量对付这种致残性疾病非常重要。

特殊决定指南

治疗ALS患者最大挑战的之一是决定何时提出感情上有很大争议的问题，如使用抗抑郁药、支持性装置、家居改装、胃造口术、通气支持或临终关怀。确定何时或如何说明这些微妙的问题没有客观的指南，理想的时间选择多数取决于医生对患者的敏感性和直觉的理解。对于许多医生特别是处理ALS患者是相对新手者来说，一个自然的趋势是建议在疾病相对较早阶段采用积极的干预。但许多患者在心理上并未考虑支持措施如通气设备或插饲管的准备，即使这些干预用意非常明确。因此医生和患者在治疗期间必须容忍一定程度的模糊性，是患者必须最终决定使用什么干预以及何时启用。

抗抑郁药。已知抑郁可以损害慢性病患者的社交、躯体和认知功能[4]。对于ALS患者更是如此，许多患者会出现反应性抑郁（例如由患者对严重的慢性病的反应导致）及极度的感情不稳定，因为他们越来越不能维持社会关系及参与他们常规的职业和休闲活动、家务及正常的卫生和自我抚养的功能。因此应当给予各种对症治疗，以提高患者的生活质量，其中最重要的是抗抑郁治疗[6]。

在每次临床诊查时应当给ALS患者提供抗抑郁药物。应当告诉患者使用这些药物对于减轻像ALS这样的严重疾病相关的抑郁和焦虑非常有用，也有助于患者更友好地与家庭成员和朋友交往。用于ALS对症治疗的抗抑郁药物之一是三环类抗抑郁药如阿米替林和去甲替林，首选新一类的选择性5-羟色胺摄取抑制剂（SSRI）如氟西汀、舍曲林和帕罗西汀[5]。

即使患者第1次见面时拒绝抗抑郁治疗，在随后的诊查时医生也应再次向患者介绍这些药物。许多患者羞于索要这类药物治疗，因为他们认为这是承认缺点。但如果把它作为疾病的对症治疗时介绍时，就像头痛时服用阿斯匹林、感冒时服用缓解充血的药物，那么患者可能会接受这种选择。

支持装置。医生最好要想到支持装置的需求，并在疾病早期向患者介绍这一概念。患者获得这些装置的时间是在必须使用之前，而不是需求已经取代了这些工具的使用时。这些装置包括抬高的马桶座位、扶手杆、延伸臂装置、夹板和矫正支具，这些装置是综合的康复计划中基本成分[7]。

提出这种物品的一个老练的方法是知道虽然患者此时不需要助步器或轮椅，但在某些情况下，如果使用这些支持装置会节省体力及移动更方便。即使患者仍能够完全自由行走，也要鼓励患者在车子的行李厢内备有助步器或其他恰当的装置。这种方法可以让患者在相对独立时适应这些装置，如果或当他们希望使用这种帮助时，让他们能够做出选择。例如患者与孙子一起参观县展览会的第1个小时就感到疲劳，发现3个月前放在行李箱后面中的轮椅能够让他参观整天的活动。虽然这种缓解疲劳的装置非常有用，但对于患者来说，使用它们需要相当大的心理调整，他们必须将这些装置以自己的方式添加到他们的生活中。

家居改装。只要可能，不鼓励患者搬出自己的家而住医院或其他技术性的护理机构，即使是在疾病终末期[8-10]。而相反，希望对家庭进行一些改装，并对疾病的一些细微之处做出反应。例如考虑浴室改装的患者可以利用这次机会咨询木工有关在门口建一个坡道的问题。换句话说，这些例子中的目的是在需要之前就开始和加固结构变化，因此让患者尽可能长时间保持独立。

胃造口术。吞咽困难和误吸是ALS常见的并发症，最初可能通过使用匀浆的食物和饮料解决[11]。但当患者出现严重的吞咽困难和继发性营养不良时，应当考虑使用较为复杂的措施。为这类患者提供营养支持的一个安全、简单并且有成本-效益的方法是使用经皮胃造口（PEG）插管[6,12]。具体某1例ALS患者是否适合胃造口术的问题大部分取决于患者的饮食习惯。例如患者正在吃的食物的类型是什么？食物是否切成小块？患者是否选择软食并排除其他类型的食物？

当患者由固体食物过渡到纯化的食物时，每次诊查时一定要监测患者的体重。应当询问患者一次进食需要多长时间，让家人留在餐桌上陪着是否已经让他们感到厌烦。某些情况下，进食可能实际上已经让患者厌恶，这是医生一定要发现的情况。如果有迹象表明最终必须行胃造口术，在第一次与胃肠专家见面之前，应当给患者充分的准备。例如医生可以提出患者体重已经有所减轻，因此应当在随后几个月中密切监测，观察进高热量、纯化的饮食后能否恢复。这给患者一个过渡期，让他在心理上为可能需要手术做好准备。一旦做出胃造口的决定，患者应当在手术前大约1个月会见胃肠医生，以便了解和建立初步的关系。

通气支持。有3个主要领域医生可以优化ALS患者的呼吸功能：通过教育患者影响呼吸功能的因素（例如感染、吸烟、镇静状态）；通过帮助患者清除分泌物，并防止肺不张；通过使用部分或完全的呼吸支持[13]。对于后者，医生应当利用各种机会将呼吸辅助装置带到患者的家中，甚至是在病程相对较早期。例如，如果患者出现感冒，医生可以说：“我注意到你患了感冒。这是我们把IPPB机器带到你家的最好时机，让你有机会学习深呼吸。”

医生于是可以解释早期使用间断正压呼吸（IPPB）防止肺不张并有助于清除支气管内分泌物，当FVC<60%这一点特别重要，还有助于避免呼吸道感染。使用非创伤性呼吸模式，如胸甲型呼吸机（负压呼吸机）或BiPAP（正压呼吸机）可以延缓气管切开进行机械通气的要求、延长寿命、增加患者的舒适度并给患者时间决定是否及何时开始使用完全创伤性的机械通气[13]。多导睡眠描记仪是一种非常好的方法，可用来监测影响患者睡眠质量的间断呼吸减弱和呼吸暂停。介绍非创伤性通气支持（如BiPAP）的一个好时机是在夜间呼吸减弱干扰睡眠时，并在患者出现“空气饥渴”之前。

与其他支持装置一样，患者有机会在真正需要时之前熟悉通气辅助装置会有好处，因此能更好地决定某个装置将来是否有用。事实上，大多数最终在家里使用呼吸机的ALS患者能维持好的生活质量，并能避免住院的需要，尽管它显著增加家人的负担[14]。

睡眠障碍。出现睡眠障碍的ALS患者不能机械地予以药物治疗。相反医生应当确定患者的睡眠障碍是由于基础的中枢性呼吸暂停还是阻塞性呼吸暂停。夜间血氧定量法是一种方便而便宜的筛查呼吸暂停的方法。患者通常能接受每4个月左右进行一次的家里夜间血氧定量，特别是当睡眠被反复唤醒或惊恐发作而干扰时。

夜间血氧定量检测到的任何通气异常如氧饱和度降低，应当通过多导睡眠描记仪进行进一步的评价以明确是否有任何睡眠相关的呼吸减弱。一旦发现通气问题，医生应当开始讨论现有的各种易于使用并且无创伤性的支持装置以纠正这些问题，如前面所描述，安排在家里试用非创伤性通气。这些装置可以间断使用以让呼吸肌得到休息并延缓呼吸衰竭[13]。

临终关怀。医生应当在患者到达疾病终末期之前与患者和家人讨论临终关怀选择的问题。临终关怀为预期寿命不足6个月的患者提供舒适和支持相关服务[6]。医生及时而有技巧地提到这一话题的一种方式，是安排患者、家人和临终关怀团队的成员一次初步的见面会。这一讨论机会常常可以减轻许多患者和家庭成员可能一直抱有的对临终关怀的害怕和误解。最后何时安排这样一个会议的决定，应当根据医生对患者的评价及家人处理问题的能力。例如，当患者接受了将要进行胃造口的决定但对将来进一步恶化的前景又有困惑时，提起临终关怀可能是恰当的。用力肺活量也可作为确定临终关怀是否恰当的一种有所帮助的方法。例如当患者的FVC降至≤正常值的40%时，安排临终关怀团队拜访正在由家人护理的患者可能有所帮助。另一方面，如果患者年龄较大并有患严重心血管疾病的配偶时，那么FVC为75%时也适合于临终关怀。不论是哪种情况，临床关怀的最终目标是通过提供实际的帮助（例如管家定期的光顾）和护士客观、专业的支持，从而减轻患者和家庭成员的感情上的压抑。

结论

William Osler先生曾经写到：“如果患者由一名‘好医生’照料，他的行为是这样的：‘当他再也不能留住生命时，他会造就一个美好而容易的通道让其离开’，那么患者会平静地死去。”遗憾但不可避免的是，负责治疗ALS的医生目前还不能控制疾病的进展或防止死亡。因此，临床医生面对治疗这类患者的令人畏惧的任务时，主要责任是：在竭尽全力寻找能改善这种致命性疾病的预后的药物同时，还应当让患者向残疾和死亡的过渡变得轻松。由于治疗ALS没有简单的答案，医生治疗患者时理应有同情和尊重，并尽可能以一种有尊严和无痛苦的方式，从各个方面帮助患者从完全积极的生活向死亡的过渡